视网膜色素变性的鉴别诊断 特别是某些先天型者，所表现的双侧眼底改变，有时很象原发性视网膜色素变性。但在梅毒性脉络膜视网膜炎，色素沉着和带黄色的斑点较原发性视网膜色素变性者为小眼底极周边部严重侵犯，夜盲不如本病明显，视野常无环形暗点，视乳头颜色转淡而不似蜡黄。 2021-08-25
结晶样视网膜色素变性诊断与鉴别 根据典型眼底改变，诊断本病并不困难。但应与白点状视网膜变性相鉴别。白点状视网膜变性眼底可见分布均匀、边界清楚、大小几乎相等的白色斑点，黄斑部不受侵犯；与本病的结晶样闪光亮点密集于后极部等情况截然不同。 2021-08-25
原发性视网膜色素变性可伴发全身性遗传疾病 Laurence_Moon_Biedl综合症：有多指（趾）、肥胖、性腺功能低下、智力迟钝、部分病例尚有聋哑。约90%——95%的患者伴发非典型的视网膜或典型的视网膜色素变性。由于患者无生育能力，遗传方式不易确定，可能为常染色体隐性遗传。 2021-08-25
原发性视网膜色素变性病因及发病机制 本病为遗传性疾病。其遗传方式有常染色体隐性、显性与性连锁遗产三种，以隐性遗传最多（65%-90%）；显性遗传次之（3%-20%）；性连锁遗传最少（10%以下），但家族史阴性的散发性病例，亦占有相当数量。 2021-08-25
视网膜色素变性治疗技术现状及进展 视网膜色素变性(retinitis pigmentosa，RP)是一类以进行性感光细胞和色素上皮细胞功能障碍为特征的遗传性疾病，世界范围内发病率为1/3000-1/4500。 2021-09-04
原发性视网膜色素变性病理改变 临床得到的标本均为晚期病例。光学显微镜下所见的主要改变为视网膜神经上皮层、特别杆细胞的进行性退变，继以视网膜由外向内各层组织的逐渐萎缩，伴发神经胶质增生。 2021-09-04
